Genotyping:Normal İnsanlar İçin Anlaşılmaz Bilim Dalı
Genotyping’i bir kitap kulübüyle karşılaştırabiliriz.
Diyelim ki, bir grup insanın elinde aynı romanın farklı baskıları var. Kitabın içeriği (yani DNA dizisi) genel olarak aynı olsa da, baskılar arasında bazı farklar olabilir. Birinde yazım hataları olabilir, başka bir baskıda fazladan bir cümle eklenmiş olabilir, veya birinin kapağı diğerlerinden farklı renkte olabilir.
Genotyping, tüm bu farklı baskılara tek tek bakarak hangi baskının hangi özellikleri taşıdığını belirlemek gibidir. Bu, tıpkı her bireyin DNA’sını analiz edip sonra bu dizileri karşılaştırarak aralarındaki küçük farkları bulmaya çalışmak gibidir. Aynı kitabın farklı baskılarını incelediğimizde, bu farklar bazen kitap hakkında ipuçları verebilir. Mesela, “Bu baskı, yazarın orijinal el yazısından mı kopyalandı yoksa editör tarafından yeniden mi yazıldı?” gibi sorulara yanıt bulabiliriz.
Bu analoji ile, genotyping’in insanların genetik yapıları arasındaki farklılıkları nasıl tespit ettiğini ve bu farklılıkların kişisel özellikler üzerindeki etkilerini nasıl anlamamıza yardımcı olduğunu görebiliriz.
Genotyping nasıl yapılır? Genotyping için çeşitli teknikler vardır. Bunlardan bazıları şunlardır:
Bu genetik teknikleri bir puzzle yapmakla karşılaştırabiliriz, ama farklı yöntemlerle!
- RFLP (Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizmi): Bu, büyük bir puzzle’ı alıp, parçalarını makasla rastgele kesmek gibidir. Sonra bu parçaları büyüklüklerine göre sıralıyorsunuz. Bazı parçalar diğerlerinden daha büyük olabilir, bu da size belirli bir kalıbı görmenize yardımcı olur. Hangi parçaların nereden kesildiğini anlamaya çalışmak, genetik materyalin belirli bölgelerinde neyin farklı olduğunu keşfetmek gibidir.
- RAPD (Rasgele Çoğaltılmış Polimorfik Tespit): Puzzle’ı tamamlamadan önce, kutunun içinde birkaç rastgele parça bulup çıkarıyorsunuz. Ancak, bu parçaların nereden geldiğini bilmiyorsunuz. Yine de bu parçaları bir araya getirerek, puzzle’ın tamamında hangi bölümlerin farklı göründüğünü anlamaya çalışıyorsunuz. Burada da, DNA’nın rastgele bölgelerini kopyalayıp bunları karşılaştırarak, genetik çeşitlilik olup olmadığını tespit etmeye çalışıyorsunuz.
- AFLP (Amplifikasyon Fragment Uzunluk Polimorfizmi Tespit): Puzzle’ı aldıktan sonra, bazı özel köşeleri veya kenarları kesiyorsunuz ve bu kesilen yerleri işaretliyorsunuz. Sonra bu işaretli parçaları tekrar çoğaltıp, puzzle’ı tamamlamak için kullanıyorsunuz. Bu, belirli bir bölgeyi kesip, o bölgeyi büyütmek ve sonra bu büyütülmüş parçaları incelemek gibi bir şey. Puzzle’daki işaretli parçalar sayesinde, hangi bölgelerde farklılık olduğunu görebilirsiniz.
- PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu): Puzzle’ın yalnızca belirli bir bölümünü, örneğin, bir köşesini alıyorsunuz ve bu bölümü tekrar tekrar kopyalıyorsunuz. Bu şekilde, o küçük bölümle ilgili daha fazla bilgi edinmek için onu defalarca çoğaltıyorsunuz. Bu yöntemle, DNA’daki belirli bir bölgeyi büyütüp daha detaylı analiz edebilirsiniz.
Bu benzetmelerle, her bir genetik tekniğin aslında DNA’yı farklı yöntemlerle inceleme ve bölme yolu olduğunu, tıpkı bir puzzle’ın farklı şekillerde parçalanması gibi, daha iyi anlayabiliriz.
Genotyping ne işe yarar? Genotyping, hastalıkla ilişkili gen ve gen varyantlarını belirlemek için kullanılır. Örneğin, babalık veya annelik testi yaparken, bilim insanları genellikle sadece 10 veya 20 genomik bölgeyi (tek nükleotid polimorfizmi (SNP) gibi) incelemeye ihtiyaç duyarlar. Bu bölgeler, insan genomunun çok küçük bir kısmını temsil eder.
Genotyping ayrıca transgenik organizmaların genotipini belirlemek için de kullanılır. Transgenik bir fareyi genotiplendirmek için tek bir PCR testi yeterli olabilir.
Transgenik ? Transgenik uygulama, farklı türler arasında genetik meteryalin yapay olarak aktarılması yoluyla genetik olarak değiştirilmiş organizmaların (GDO’ların) üretilmesidir.
GDO ? Bildiğimiz, çokca duyduğumuz, genetiği değiştirilmiş organizma.
